프래더-윌리 증후군 (Prader-Willi Syndrome) – ‘끊임없이 배고픈 아이들'
프래더-윌리 증후군 (Prader-Willi Syndrome)
"밥 먹고 또 배고프다니?!" 끊임없이 먹고 싶어하는 아이들의 이유
"밥을 방금 먹었는데 또 달라고요...?"
처음엔 단순한 식탐이라고 생각할 수 있어요. 하지만 아이가 과하게 많이 먹고, 식사량을 조절하지 못한다면?
그저 식욕이 왕성한 게 아닐 수도 있습니다. 오늘은 **프래더-윌리 증후군(PWS)**이라는 생소하지만 중요한 질환에 대해 알아보려 해요.
프래더-윌리 증후군이란?
프래더-윌리 증후군은 15번 염색체의 유전자 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환입니다.
출생 초기엔 **근육 저하(저긴장증)**로 인한 젖 빠는 힘 부족, 이후엔 극심한 식욕 증가와 비만, 그리고 지적·행동적 특성이 동반됩니다.
주요 증상 및 특징
- 출생 직후: 근육이 약해 울음이 약하고 먹는 힘도 약함
- 성장기: 통제가 어려운 식욕 폭발, 식사량 조절 어려움
- 비만: 대사량은 낮은데 식욕은 높아 고도 비만 위험
- 기타: 지적장애, 강박 행동, 짜증과 분노 폭발 등 행동 문제
아이가 끊임없이 먹고 싶어 하는 건 의지가 약해서가 아니라, 뇌에서 포만감을 느끼지 못하기 때문입니다.
왜 생기는 걸까?
PWS는 15번 염색체의 아버지 유전자가 결실 또는 작동하지 않아서 발생합니다.
- 유전자는 부모 양쪽에게서 물려받지만, 특정 유전자는 '어느 쪽 것만 작동'하도록 되어 있어요.
- PWS의 경우, 엄마 쪽 유전자는 원래 꺼져 있고, 아빠 쪽 유전자가 없어지면 아무 유전자도 작동하지 않는 셈이 되죠.
이로 인해 시상하부 기능에 문제가 생겨 식욕, 체온, 호르몬 조절 등이 제대로 되지 않습니다.
진단은 어떻게 하나요?
유전자 검사
- FISH 검사, DNA 메틸화 검사 등을 통해 15번 염색체 이상 여부를 확인합니다.
신체적·행동적 특성 확인
- 출생 직후부터 근긴장 저하, 발달 지연, 특징적인 얼굴형(아몬드형 눈 등)
- 유아기 이후에는 극단적인 식욕과 성장 호르몬 결핍이 핵심 포인트예요.
조기 진단은 체중 관리와 행동 조절 교육을 빠르게 시작할 수 있게 도와줍니다.
치료와 관리 방법은?
완치는 어렵지만, 다각적인 지원을 통해 증상을 줄이고 삶의 질을 높일 수 있어요.
치료/관리 항목 내용
| 식사 관리 | 냉장고 잠금장치 설치, 식사 시간 외 간식 제한 등 |
| 약물 치료 | 성장호르몬 투여(키 성장, 근육 강화), 행동 안정제 |
| 행동 치료 | 심리 상담, 감정 조절 훈련, 인지 행동 치료(CBT) |
| 특수교육 | 학습 보조 및 사회성 훈련 |
| 운동 치료 | 비만 예방 및 에너지 소비 증가 목적 |
가장 중요한 건 아이를 절대 탓하지 않는 환경과 일관성 있는 통제 시스템이에요.
일상에서 주의할 점
- 🍔 음식이 언제나 제한된 환경 유지: 냉장고·찬장 잠금, 식사시간 외 음식 감추기
- 🧘♀️ 감정 기복이 심한 경우: 작은 변화에도 스트레스를 받기 쉬우므로, 일과표나 시각 스케줄 활용
- 🏥 정기 검진 필수: 당뇨, 고혈압, 고지혈증 등 2차 합병증 발생 위험 높음
"왜 이렇게 먹어대?"라는 말보다, **"네가 힘든 걸 알아. 같이 방법을 찾아보자"**라는 말이 더 필요해요.
실제 사례: 진우의 이야기
진우는 3살 무렵부터 혼자 냉장고 문을 열어 밥을 꺼내 먹기 시작했어요.
감정 기복도 심하고, 자신이 먹지 못하게 하면 짜증을 부리며 울기도 했죠.
유전자 검사 결과 프래더-윌리 증후군으로 확진.
하지만 지금은
- 가정에서 냉장고 자물쇠 설치
- 하루 식단 사전 계획
- 감정 코칭 놀이 병행
이렇게 하며 체중도 안정되고, 감정 조절도 훨씬 나아졌어요.
조기 진단과 일관된 양육 환경이 아이의 삶을 바꿔줍니다.
마무리하며 (CTA)
프래더-윌리 증후군은 식욕과의 전쟁이 아니라, 이해와 체계적 관리의 여정입니다.
아이를 바꾸려 하지 말고, 우리가 먼저 아이의 뇌를 이해하고 돕는 것이 시작이에요.
혹시 주변에 식욕 문제로 고민하는 가족이 있다면, 이 글을 함께 공유해주세요.
추가 팁
- 🧬 유전자 검사는 보건소 및 전문 병원에서 가능
- 🧑⚕️ 성장호르몬 투여는 의사 상담 후 결정 (보험 적용 여부 확인 필수)
- 📚 "프래더윌리 부모회" 등 커뮤니티 통해 정보 교류 및 정서적 지지 가능
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해시태그
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그저 식욕이 왕성한 게 아닐 수도 있습니다. 오늘은 **프래더-윌리 증후군(PWS)**이라는 생소하지만 중요한 질환에 대해 알아보려 해요.
프래더-윌리 증후군이란?
프래더-윌리 증후군은 15번 염색체의 유전자 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환입니다.
출생 초기엔 **근육 저하(저긴장증)**로 인한 젖 빠는 힘 부족, 이후엔 극심한 식욕 증가와 비만, 그리고 지적·행동적 특성이 동반됩니다.
주요 증상 및 특징
- 출생 직후: 근육이 약해 울음이 약하고 먹는 힘도 약함
- 성장기: 통제가 어려운 식욕 폭발, 식사량 조절 어려움
- 비만: 대사량은 낮은데 식욕은 높아 고도 비만 위험
- 기타: 지적장애, 강박 행동, 짜증과 분노 폭발 등 행동 문제
아이가 끊임없이 먹고 싶어 하는 건 의지가 약해서가 아니라, 뇌에서 포만감을 느끼지 못하기 때문입니다.
왜 생기는 걸까?
PWS는 15번 염색체의 아버지 유전자가 결실 또는 작동하지 않아서 발생합니다.
- 유전자는 부모 양쪽에게서 물려받지만, 특정 유전자는 '어느 쪽 것만 작동'하도록 되어 있어요.
- PWS의 경우, 엄마 쪽 유전자는 원래 꺼져 있고, 아빠 쪽 유전자가 없어지면 아무 유전자도 작동하지 않는 셈이 되죠.
이로 인해 시상하부 기능에 문제가 생겨 식욕, 체온, 호르몬 조절 등이 제대로 되지 않습니다.
진단은 어떻게 하나요?
유전자 검사
- FISH 검사, DNA 메틸화 검사 등을 통해 15번 염색체 이상 여부를 확인합니다.
신체적·행동적 특성 확인
- 출생 직후부터 근긴장 저하, 발달 지연, 특징적인 얼굴형(아몬드형 눈 등)
- 유아기 이후에는 극단적인 식욕과 성장 호르몬 결핍이 핵심 포인트예요.
조기 진단은 체중 관리와 행동 조절 교육을 빠르게 시작할 수 있게 도와줍니다.
치료와 관리 방법은?
완치는 어렵지만, 다각적인 지원을 통해 증상을 줄이고 삶의 질을 높일 수 있어요.
치료/관리 항목 내용
| 식사 관리 | 냉장고 잠금장치 설치, 식사 시간 외 간식 제한 등 |
| 약물 치료 | 성장호르몬 투여(키 성장, 근육 강화), 행동 안정제 |
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"왜 이렇게 먹어대?"라는 말보다, **"네가 힘든 걸 알아. 같이 방법을 찾아보자"**라는 말이 더 필요해요.
실제 사례: 진우의 이야기
진우는 3살 무렵부터 혼자 냉장고 문을 열어 밥을 꺼내 먹기 시작했어요.
감정 기복도 심하고, 자신이 먹지 못하게 하면 짜증을 부리며 울기도 했죠.
유전자 검사 결과 프래더-윌리 증후군으로 확진.
하지만 지금은
- 가정에서 냉장고 자물쇠 설치
- 하루 식단 사전 계획
- 감정 코칭 놀이 병행
이렇게 하며 체중도 안정되고, 감정 조절도 훨씬 나아졌어요.
조기 진단과 일관된 양육 환경이 아이의 삶을 바꿔줍니다.
마무리하며 (CTA)
프래더-윌리 증후군은 식욕과의 전쟁이 아니라, 이해와 체계적 관리의 여정입니다.
아이를 바꾸려 하지 말고, 우리가 먼저 아이의 뇌를 이해하고 돕는 것이 시작이에요.
혹시 주변에 식욕 문제로 고민하는 가족이 있다면, 이 글을 함께 공유해주세요.
추가 팁
- 🧬 유전자 검사는 보건소 및 전문 병원에서 가능
- 🧑⚕️ 성장호르몬 투여는 의사 상담 후 결정 (보험 적용 여부 확인 필수)
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